遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 2個月 最后交流時間07.07
男寶，50天，出生后黃疸高，身上有咖啡斑，在復(fù)旦兒科做了基因... 麻煩醫(yī)生解讀一下基因報告，我接下來該做什么?
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 27天 基因新發(fā)突變 最后交流時間07.06
基因新發(fā)突變 2025年6月7日出生，口吐泡泡，呼吸逐漸困難，送進(jìn)新生兒科... 請醫(yī)生幫忙詳細(xì)解讀基因篩查報告
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個月 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 最后交流時間07.04
認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 7個月 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高 最后交流時間07.08
檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高，目前沒有治療。 之前新生兒篩查精氨酸偏高，做了基因篩查，請問什么原因精氨酸偏高 下面的是基因檢測報告，報告上結(jié)果是基...
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 8歲4個月 甲基丙二酸血癥、抽搐左手向上嘴里流口水眼睛向上、癲癇 最后交流時間07.10
甲基丙二酸血癥 抽搐左手向上嘴里流口水眼睛向上 癲癇 抽搐雙手握拳抖動，左腿彎曲右腿伸直，雙眼向左方斜 主任你... 需要加藥嗎
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個月 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 最后交流時間07.03
認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 42歲 最后交流時間07.03
脂代謝異常
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 6歲6個月 自限性癲癇服藥一個月后復(fù)查肝腎功能、血常、查了遺傳代謝病有提示谷氨酸降低，營養(yǎng)障礙 最后交流時間07.02
自限性癲癇服藥一個月后復(fù)查肝腎功能、血常 查了遺傳代謝病有提示谷氨酸降低，營養(yǎng)障礙 孩子代謝遺傳結(jié)果顯示谷氨酸降低，提示營養(yǎng)障礙，想咨詢下是否需... 想問下醫(yī)生有沒有營養(yǎng)需要做什么嗎
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 5歲10個月 努南綜合癥8型NS8 最后交流時間07.04
努南綜合癥8型NS8 孩子五歲半，身高偏矮，基因檢測發(fā)現(xiàn)努南綜合癥遺傳母親，但是母... 請問他這個點位嚴(yán)重嗎，需要怎么治療
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 5歲11個月 容易積食，脾胃不好，身高體重增長不好 最后交流時間07.04
容易積食，脾胃不好，身高體重增長不好 23年一次壞肚子，每天四五次，兩三天后體內(nèi)電解質(zhì)紊亂住院，精... 明確孩子是什么問題，是否是網(wǎng)上說的神經(jīng)母細(xì)胞瘤可能，或什么類型的遺傳代謝疾病，還需要做什么檢查或治療
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 7個月 希特林蛋白缺乏 最后交流時間07.01
希特林蛋白缺乏 基因報告已經(jīng)出來，確診希特林蛋白缺乏，肝功能已經(jīng)恢復(fù)這個月，... 想問醫(yī)生這些檢查報告結(jié)果怎樣 輔食添加情況（目前吃蒸蛋，一天一頓，奶量一天有1200ml）
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 2個月 基因突變GNBl 最后交流時間07.04
基因突變GNBl 發(fā)育遲緩寶寶不追聽不追視，對叫聲不靈敏， 幫忙解讀一下報告以及以后的預(yù)后
總交流次數(shù) 55 已給處置建議 -
患者：女 3歲4個月 高血氨O(jiān)TCD 最后交流時間07.02
高血氨O(jiān)TCD 5月初因細(xì)菌感染發(fā)燒，檢查肝功和凝血功能指標(biāo)不好，尿嘧啶乳清... 指標(biāo)沒降，還繼續(xù)按原來計量吃藥嗎？孩子一直身上癢一直有給吃西替利嗪吃的久了會對肝又影響嗎？
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 1歲4個月 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 最后交流時間07.08
檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個月，能爬，能扶走，還不會獨立行走，不會叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒有癥狀，以后有可能會發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應(yīng)...
總交流次數(shù) 46 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個月 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 最后交流時間07.06
間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個月28天出現(xiàn)發(fā)熱時抽搐，T38.4℃，表現(xiàn)為：雙眼上... 復(fù)查了肝功能，血常規(guī)，丙戊酸鈉濃度，希望醫(yī)生幫忙看下報告，是否需要調(diào)藥。
總交流次數(shù) 10 已給處置建議
