遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者:男 1歲4個(gè)月 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 最后交流時(shí)間07.08
檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個(gè)月,能爬,能扶走,還不會(huì)獨(dú)立行走,不會(huì)叫爸... 小朋友查出基因突變比例高,目前沒有癥狀,以后有可能會(huì)發(fā)病么?目前需要服用藥物么?如果需要服用藥物,應(yīng)...
總交流次數(shù) 46 已給處置建議 -
患者:男 1歲3個(gè)月 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 最后交流時(shí)間07.06
間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個(gè)月28天出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐,T38.4℃,表現(xiàn)為:雙眼上... 復(fù)查了肝功能,血常規(guī),丙戊酸鈉濃度,希望醫(yī)生幫忙看下報(bào)告,是否需要調(diào)藥。
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者:男 5歲3個(gè)月 先天性遺傳代謝病、總膽汁酸高、矮小 最后交流時(shí)間06.29
先天性遺傳代謝病、總膽汁酸高、矮小 從小皮膚一到秋冬季便干燥紅癢,確診特應(yīng)性皮炎,過往肝功檢查異... 病情嚴(yán)重程度,預(yù)后情況,有無先進(jìn)技術(shù)或用藥,后續(xù)注意事項(xiàng)及用藥,是否需要面診
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者:男 3歲2個(gè)月 ANKFY1基因復(fù)合雜合缺失咨詢 最后交流時(shí)間07.01
ANKFY1基因復(fù)合雜合缺失咨詢 孩子現(xiàn)在三歲,出現(xiàn)尿蛋白十個(gè)月,激素他克治療,效果不明顯。孩... 咨詢我們這些癥狀是否是這個(gè)基因?qū)е?,這個(gè)基因是否致病,可能與哪些疾病有關(guān)
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者:女 2個(gè)月 疑似希特林蛋白缺乏癥 最后交流時(shí)間07.03
疑似希特林蛋白缺乏癥 肝功 甲胎蛋白 凝血指標(biāo) 都不太正常懷疑希特林蛋白缺乏癥 ... 已經(jīng)在做基因檢測(cè)了 結(jié)果還沒有出來 需要20天左右 在這期間 需要換成特殊奶粉嗎 還能母乳嗎
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者:女 1歲11個(gè)月 過敏性濕疹,精神發(fā)育遲滯-SGA 最后交流時(shí)間07.03
過敏性濕疹,精神發(fā)育遲滯-SGA 賀**1歲10個(gè)月,出生24小時(shí)出現(xiàn)黃疸,聲音小,低血糖,吃... 血氨高基因原因還是遺傳性肝代謝原因?孩子和父母需要配合做啥檢查?此基因具體會(huì)影響孩子什么
總交流次數(shù) 33 已給處置建議 -
患者:女 3個(gè)月 寶寶皮膚越來越黑,擔(dān)心是不是服用藥物過量 最后交流時(shí)間06.27
寶寶皮膚越來越黑,擔(dān)心是不是服用藥物過量 寶寶出生時(shí)比較白,身高52厘米,體重8.1斤,奶粉喂養(yǎng),奶粉... 想問下大夫,寶寶的黑還可以恢復(fù)嗎?已經(jīng)吃了36天的瑙源會(huì)不會(huì)影響到寶寶發(fā)育,腎臟功能還能恢復(fù)嗎
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者:女 6歲3個(gè)月 甲基丙二酸血癥、癲癇、腦積水 最后交流時(shí)間06.29
甲基丙二酸血癥 癲癇 腦積水 孩子一周歲時(shí),腦積水不吸收了,找您做的造瘺手術(shù),基礎(chǔ)病是甲基... 對(duì)比上次如何?這么多水還能咋辦?
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者:女 2歲5個(gè)月 基因突變 最后交流時(shí)間06.28
基因突變 1.孕1產(chǎn)1,10周左右有流血,后打過兩針黃體酮沒有繼續(xù)出血... 8.基因檢查結(jié)果是否有問題?什么疾病?預(yù)后如何?還需要進(jìn)一步做什么檢查?有治療方法嗎?是否有特殊面容
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者:男 1歲11個(gè)月 最后交流時(shí)間06.26
串聯(lián)質(zhì)譜篩查
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者:女 4個(gè)月 高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 最后交流時(shí)間07.01
高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 方主任,我們?cè)?月25日入住復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科,到6... 之前您讓我們補(bǔ)查等尿液培養(yǎng)也正常
總交流次數(shù) 101 已給處置建議 -
患者:女 2個(gè)月 新生兒足底血篩查異常,c3/c2偏高 最后交流時(shí)間06.28
新生兒足底血篩查異常,c3/c2偏高 好的,基因檢測(cè)孩子的名字是楊** 我們做的檢測(cè)是您給我發(fā)的血... 您說問了結(jié)果給我回電
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者:男 7歲11個(gè)月 粘多糖 最后交流時(shí)間07.02
粘多糖 張主任,倆個(gè)孩子的結(jié)果出來了,您看看,有什么需要的注意事項(xiàng),... 看看倆個(gè)孩子是否調(diào)藥,看看檢查結(jié)果,需要注意什么
總交流次數(shù) 55 已給處置建議 -
患者:女 1歲1個(gè)月 甲基丙二酸血合并同型 最后交流時(shí)間07.01
甲基丙二酸血合并同型 現(xiàn)在認(rèn)知差,恢復(fù)慢,有沒有別的治療方案對(duì)他有幫助嗎? 喂養(yǎng)困... 可以做針灸治療嗎?可以做頭部電療嗎?害怕孩子用這些有刺激的東西,會(huì)不會(huì)有不好的影響
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者:女 60歲 原發(fā)性肉堿缺乏癥 最后交流時(shí)間06.26
原發(fā)性肉堿缺乏癥 胸悶心臟不舒服,經(jīng)縣醫(yī)院造影檢查確診冠心病,血管狹窄50,其... 希望能得到明確的門診科室就診
總交流次數(shù) 27 已給處置建議