滕州市中心人民醫(yī)院

先天性甲低是因甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及時(shí)治療，先天性甲低將導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力低下。 病因和分類臨床表現(xiàn)一、新生兒期多數(shù)先天性甲低患兒出生時(shí)無(wú)特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細(xì)詢問(wèn)病史及體格檢查?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，例如母親懷孕時(shí)常感到胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)、巨大兒，生后可出現(xiàn)黃疸較重或者黃疸消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。如果中樞性甲低合并其他垂體促激素缺乏，可表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 二、嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及體格發(fā)育落后。患兒常有嚴(yán)重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃）、皮膚粗糙、黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘以及心功能及消化功能低下、貧血等表現(xiàn)。 診斷一、新生兒篩查衛(wèi)生部規(guī)定新生兒先天性甲低篩查方法為足月新生兒出生72 h后，7 d之內(nèi)，并充分哺乳，足跟采血，滴于專用濾紙片上測(cè)定干血濾紙片TSH值。該方法只能檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，無(wú)法檢出中樞性甲低、TSH延遲升高的患兒等。 低或極低出生體重兒由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSH延遲升高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后2～4周或體重超過(guò)2500 g時(shí)重新采血復(fù)查測(cè)定TSH、FT4。 二、確診性檢查測(cè)定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH增高、FT4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高、FT4正常，可診斷為高TSH血癥。若TSH止?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低。 治 療無(wú)論是原發(fā)性或者繼發(fā)性先天性甲低，一旦確定診斷應(yīng)該立即治療。對(duì)于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSH值超過(guò)40 mU／L，同時(shí)B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不必等靜脈血檢查結(jié)果立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4治療）。不滿足上述條件的篩查陽(yáng)性新生兒應(yīng)等待靜脈血檢查結(jié)果后再?zèng)Q定是否給予治療。 治療首選L-T4（優(yōu)甲樂(lè)） ，新生兒期先天性甲低初始治療劑量10～15μg/（kg?d），每日1次口服，盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，F(xiàn)T4最好在治療2周內(nèi)，TSH在治療后4周內(nèi)達(dá)到正常。對(duì)于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量應(yīng)減少。治療后2周抽血復(fù)查，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整治療劑量。 在隨后的隨訪中，甲狀腺激素維持劑量需個(gè)體化。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血FT4、TSH值調(diào)整，嬰兒期一般在5～l0μg/（kg/d），1～5歲5～6μg/（kg/d），5～12歲4～5μg/（kg/d）。藥物過(guò)量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)臨床表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時(shí)減量，4周后再次復(fù)查。 對(duì)小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不宜置于奶瓶?jī)?nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物同時(shí)服用。 對(duì)于TSH大于10 mU／L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者應(yīng)予治療，L-T4起始治療劑量可酌情減量，4周后根據(jù)TSH水平調(diào)整。 對(duì)于TSH始終維持在6～10 mU／L的嬰兒的處理方案目前仍存在爭(zhēng)議，在出生頭幾個(gè)月內(nèi)TSH可有生理性升高。對(duì)這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 對(duì)于FT4和TSH測(cè)定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見(jiàn)于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時(shí)。 對(duì)于幼兒及年長(zhǎng)兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺糖皮質(zhì)功能不足者，需同時(shí)給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其他內(nèi)分泌激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。 隨訪隨訪需定期復(fù)查患兒血FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。治療后2周首次進(jìn)行復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個(gè)月復(fù)查。1歲內(nèi)每2～3個(gè)月復(fù)查1次，1歲以上3～4個(gè)月復(fù)查1次，3歲以上6個(gè)月復(fù)查1次，劑量改變后應(yīng)在1個(gè)月后復(fù)查，并同時(shí)進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估。 部分高TSH血癥患兒在隨訪過(guò)程中可發(fā)現(xiàn)血FT4增高，需逐步減少服用的L-T4劑量，直至停藥觀察。 先天性甲低伴甲狀腺發(fā)育異常者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2～3年后嘗試停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺放射性核素顯像。治療劑量較大的患兒如要停藥檢查，可先減半量，1個(gè)月后復(fù)查。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予甲狀腺素終生治療。如甲狀腺功能正常者為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上，注意部分患兒TSH會(huì)重新升高。

食物過(guò)敏是由免疫機(jī)制介導(dǎo)的食物不良反應(yīng)，其中牛奶蛋白過(guò)敏（cow's milk protein allergy, CMPA）多見(jiàn)于嬰幼兒，為牛奶蛋白引起的異?；蜻^(guò)強(qiáng)的免疫反應(yīng)，可由IgE介導(dǎo)、非IgE介導(dǎo)或兩者混合介導(dǎo)。 牛奶蛋白過(guò)敏臨床表現(xiàn)牛奶蛋白過(guò)敏癥狀多樣，通常無(wú)特異性，最常累及消化道、皮膚黏膜和呼吸道。因此，病史應(yīng)重點(diǎn)詢問(wèn)牛奶攝入與臨床表現(xiàn)的關(guān)系，包括癥狀出現(xiàn)的年齡、進(jìn)食后癥狀出現(xiàn)的時(shí)間、癥狀是否均與進(jìn)食牛奶有關(guān)、停食牛奶后癥狀是否有改善、最近一次出現(xiàn)癥狀的時(shí)間等。家長(zhǎng)記錄連續(xù)2周內(nèi)的飲食日記可提供更為可靠的病史資料。此外，對(duì)于有牛奶蛋白過(guò)敏高風(fēng)險(xiǎn)的兒童應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注。 根據(jù)臨床表現(xiàn)可將牛奶蛋白過(guò)敏分為輕～中度和重度。 具有一種或多種下列癥狀為輕～中度牛奶蛋白過(guò)敏：①胃腸道：反復(fù)反流、嘔吐、腹瀉、便秘（伴或不伴肛周皮疹）、便血；②皮膚：濕疹樣表現(xiàn)、紅斑、風(fēng)團(tuán)、血管性水腫；③呼吸系統(tǒng)：非感染性流涕、慢性咳嗽及喘息；④一般情況：持續(xù)腸痙攣（≥3h/，≥3次／周，持續(xù)≥3周）。 具有1種或多種下列癥狀為重度牛奶蛋白過(guò)敏：①胃腸道：由于拒食、腹瀉、嘔吐或反流造成生長(zhǎng)障礙、中到大量的便血造成血紅蛋白下降、蛋白丟失性腸病、內(nèi)鏡或組織學(xué)證實(shí)的腸病或潰瘍性結(jié)腸炎；②皮膚：嚴(yán)重滲出性濕疹樣表現(xiàn)伴有生長(zhǎng)障礙、低蛋白性貧血或缺鐵性貧血；③呼吸系統(tǒng)：伴有呼吸困難的急性喉頭水腫或支氣管阻塞；④嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)：癥狀進(jìn)展迅速、累及兩個(gè)以上器官系統(tǒng)，尤其是心血管系統(tǒng)，出現(xiàn)如血壓下降及心律失常等表現(xiàn)，甚至過(guò)敏性休克。 牛奶蛋白過(guò)敏的診斷方法（1）皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)（skin prick test）：可采用新鮮牛奶或者商品化牛奶蛋白過(guò)敏原提取液進(jìn)行皮膚點(diǎn)刺，但新鮮牛奶點(diǎn)刺試驗(yàn)還存在標(biāo)準(zhǔn)化、感染等問(wèn)題，需要謹(jǐn)慎對(duì)待。當(dāng)陽(yáng)性對(duì)照（組胺：10 mg/ml）丘疹平均直徑d［（最長(zhǎng)徑＋與之垂直橫徑）/2］≥3 mm，陰性對(duì)照（生理鹽水）丘疹平均直徑＜3mm時(shí)，牛奶蛋白抗原反應(yīng)的丘疹平均直徑較陰性對(duì)照大3 mm為陽(yáng)性。皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)陰性可基本排除IgE介導(dǎo)的CMPA；陽(yáng)性尚不能確診，需排除假陽(yáng)性以及致敏狀態(tài)。皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)為體內(nèi)實(shí)驗(yàn)，可能出現(xiàn)嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)，必須在具備急救設(shè)施的醫(yī)院內(nèi)在專科醫(yī)生監(jiān)督下操作。此外，皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)對(duì)非IgE介導(dǎo)的CMPA（如牛奶蛋白誘導(dǎo)的腸炎、結(jié)腸炎等）不具診斷價(jià)值。 （2）血清牛奶特異性IgE抗體測(cè)定：為體外篩查試驗(yàn)。牛奶特異性IgE抗體陽(yáng)性而無(wú)臨床癥狀，考慮為臨床致敏狀態(tài)。隨牛奶特異性IgE濃度增加，出現(xiàn)需治療的癥狀幾率亦增加，但確診仍需口服牛奶激發(fā)試驗(yàn)。 牛奶蛋白誘導(dǎo)的食管炎、胃腸炎、結(jié)腸炎等多屬非IgE介導(dǎo)，或?yàn)榛旌闲停↖gE和非IgE共同介導(dǎo)），故難以用皮膚點(diǎn)刺試驗(yàn)和血清特異性IgE檢測(cè)結(jié)果判斷。若病史提示癥狀與牛奶攝入密切相關(guān)時(shí)，可行消化道內(nèi)鏡檢查。內(nèi)窺鏡檢查可獲取消化道黏膜標(biāo)本，若黏膜下嗜酸細(xì)胞每高倍視野＞15～20個(gè)，即可診斷為嗜酸細(xì)胞浸潤(rùn)。由于食物蛋白進(jìn)入人體后都會(huì)誘導(dǎo)機(jī)體產(chǎn)生食物特異性IgG抗體，故臨床上不能以食物特異性IgG檢測(cè)作為篩查和診斷食物過(guò)敏的方法。 （3）牛奶回避、口服激發(fā)試驗(yàn)：口服激發(fā)試驗(yàn)開始前應(yīng)先進(jìn)行牛奶回避試驗(yàn)。飲食中回避牛奶或奶制品2～4周，記錄臨床癥狀；若癥狀改善，考慮該兒童臨床癥狀可能與CMPA有關(guān)，需行口服牛奶激發(fā)試驗(yàn)確診?？诜Ｄ碳ぐl(fā)試驗(yàn)包括開放激發(fā)試驗(yàn)（open challenge test）和雙盲安慰劑對(duì)照激發(fā)試驗(yàn)（double-blind placebo-controlled challenge test），后者是確診的“金標(biāo)準(zhǔn)”。由于嬰幼兒多表現(xiàn)為客觀臨床癥狀，基本不受心理因素影響，故可用開放激發(fā)試驗(yàn)確診。激發(fā)試驗(yàn)時(shí)牛奶初始量以不能引起癥狀的小劑量開始，通常將1滴牛奶滴在嘴唇；激發(fā)量逐漸增加為0.5、1.0、3.0、10、30、50、100、200ml。每次增量間隔時(shí)間應(yīng)根據(jù)病史或懷疑的過(guò)敏類型來(lái)確定，一般為20～30 min。激發(fā)過(guò)程中監(jiān)測(cè)并記錄相關(guān)癥狀，當(dāng)激發(fā)試驗(yàn)誘發(fā)出癥狀，即可確診牛奶過(guò)敏。若未能誘發(fā)出癥狀，醫(yī)生應(yīng)指導(dǎo)家長(zhǎng)離院后繼續(xù)觀察兒童表現(xiàn)至少72 h，并仔細(xì)記錄癥狀，以免漏診遲發(fā)型CMPA。 口服牛奶激發(fā)試驗(yàn)費(fèi)時(shí)、費(fèi)力、家長(zhǎng)與兒童的依從性差，且因存在一定風(fēng)險(xiǎn)，故須在具有急救設(shè)備的醫(yī)院內(nèi)并由專業(yè)人員實(shí)施。對(duì)于曾發(fā)生過(guò)嚴(yán)重CMPA反應(yīng)的患兒不宜進(jìn)行激發(fā)試驗(yàn)。 牛奶蛋白過(guò)敏的飲食管理及治療目前缺乏特異性治療方法?；乇芘Ｄ痰鞍资亲钪饕闹委煷胧?（一）飲食管理治療牛奶蛋白過(guò)敏的最佳方法是回避牛奶蛋白，同時(shí)給予低過(guò)敏原性配方替代治療，以提供生長(zhǎng)所需的能量及營(yíng)養(yǎng)。 1．人乳喂養(yǎng)兒發(fā)生CMPA：繼續(xù)人乳喂養(yǎng)，母親需回避牛奶及其制品至少2周；部分過(guò)敏性結(jié)腸炎兒童母親需持續(xù)回避4周。若母親回避牛奶及其制品后兒童癥狀明顯改善，母親可逐漸加入牛奶，如癥狀未再出現(xiàn)，則可恢復(fù)正常飲食；如癥狀再現(xiàn)，則母親在哺乳期間均應(yīng)進(jìn)行飲食回避，并在斷離人乳后給予深度水解蛋白配方或氨基酸配方替代。因牛奶為鈣的主要來(lái)源，母親回避飲食期間應(yīng)注意補(bǔ)充鈣劑。 此外，嚴(yán)重CMPA患兒，母親飲食回避無(wú)效時(shí)，可考慮直接采用深度水解蛋白配方或氨基酸配方替代。 2．配方奶喂養(yǎng)兒發(fā)生牛奶蛋白過(guò)敏：≤2歲CMPA患兒應(yīng)完全回避含有牛奶蛋白成分的食物及配方，并以低過(guò)敏原性配方替代；＞2歲CMPA患兒由于食物來(lái)源豐富，可滿足生長(zhǎng)發(fā)育需要，故可進(jìn)行無(wú)奶飲食。 （1）氨基酸配方：氨基酸配方不含肽段、完全由游離氨基酸按一定配比制成，故不具有免疫原性。對(duì)于牛奶蛋白合并多種食物過(guò)敏、非IgE介導(dǎo)的胃腸道疾病、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、嚴(yán)重牛奶蛋白過(guò)敏、不能耐受深度水解蛋白配方者推薦使用氨基酸配方。 （2）深度水解配方：深度水解配方是將牛奶蛋白通過(guò)加熱、超濾、水解等特殊工藝使其形成二肽、三肽和少量游離氨基酸的終產(chǎn)物，大大減少了過(guò)敏原獨(dú)特型抗原表位的空間構(gòu)象和序列，從而顯著降低抗原性，故適用于大多數(shù)患兒。＜10％牛奶蛋白過(guò)敏患兒不能耐受深度水解配方，故在最初使用時(shí)，應(yīng)注意有無(wú)不良反應(yīng)。 （3）大豆蛋白配方：以大豆為原料制成，不含牛奶蛋白，其他基本成分同常規(guī)配方。由于大豆與牛奶間存在交叉過(guò)敏反應(yīng)且其營(yíng)養(yǎng)成分不足，一般不建議選用大豆蛋白配方進(jìn)行治療，經(jīng)濟(jì)確有困難且無(wú)大豆蛋白過(guò)敏的＞6月齡患兒可選用大豆蛋白配方；但對(duì)于有腸絞痛癥狀者不推薦使用。 （4）其他動(dòng)物奶：考慮營(yíng)養(yǎng)因素及交叉過(guò)敏反應(yīng)的影響，故不推薦采用未水解的驢乳、羊乳等進(jìn)行替代治療。 3．牛奶特異性口服免疫療法：是指給患兒服用小劑量的牛奶蛋白以刺激機(jī)體產(chǎn)生免疫耐受，此方法是目前治療食物過(guò)敏的研究熱點(diǎn)，但尚未廣泛用于臨床。 （二）藥物對(duì)癥治療常用的藥物包括腎上腺素、糖皮質(zhì)激素、白三烯受體拮抗劑、肥大細(xì)胞膜穩(wěn)定劑、抗組胺藥以及白介素-5抗體等。對(duì)于牛奶蛋白誘發(fā)的嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)因可危及生命，迅速處理十分重要。腎上腺素是治療嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)的首要藥物。一旦發(fā)生嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)需立即使用1‰腎上腺素（1 mg/ml）0.01～0.3 mg/kg肌肉注射，必要時(shí)可15 min后重復(fù)1次。治療關(guān)鍵是維持呼吸道通暢和保持有效血液循環(huán)，其他治療藥物包括糖皮質(zhì)激素、抗組胺藥物及β受體拮抗劑等。 （三）隨訪牛奶及其制品回避過(guò)程中應(yīng)由專科醫(yī)生及營(yíng)養(yǎng)師共同監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況；同時(shí)教育家長(zhǎng)在購(gòu)買食品前應(yīng)先閱讀食品標(biāo)識(shí)，避免無(wú)意攝入。牛奶蛋白回避通常需持續(xù)3～6個(gè)月，在決定是否恢復(fù)常規(guī)飲食前應(yīng)進(jìn)行再評(píng)估，包括SPT或sIgE、牛奶蛋白激發(fā)試驗(yàn)。對(duì)于重癥患兒，再評(píng)估時(shí)sIgE仍處于高水平時(shí)，建議不再進(jìn)行牛奶蛋白激發(fā)試驗(yàn)，應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行飲食回避。

兒童便秘是非常常見(jiàn)的現(xiàn)象，據(jù)數(shù)據(jù)顯示，多達(dá)30%的兒童曾有過(guò)便秘。 一、兒童便秘病因兒童有三個(gè)時(shí)期容易發(fā)生便秘1.開始攝入固體食物或牛奶時(shí) （1）攝入飲食改變 嬰兒期攝入的飲食向固體食物過(guò)渡是便秘的一個(gè)常見(jiàn)觸發(fā)因素，這是因?yàn)檫^(guò)渡期膳食含有的纖維和液體量往往不足（嬰兒配方米粉提供的纖維量非常少）。 而2歲以下的兒童，纖維攝入的目標(biāo)量約為5g/d。低于此目標(biāo)就可能觸發(fā)便秘。 （2）可能為牛奶蛋白不耐受 牛奶攝入與便秘關(guān)聯(lián)的機(jī)制尚不清楚，但目前的研究中提出較多的看法為過(guò)敏機(jī)制。 在上述研究中，這類兒童更可能合并有鼻炎、濕疹或喘息的癥狀。也很可能存在肛裂、肛周紅斑或水腫、直腸黏膜炎癥的證據(jù)，以及超敏反應(yīng)的征象(如抗牛奶抗原的特異性IgE抗體)。 這類兒童的便秘可能是牛奶蛋白不耐受的一種表現(xiàn)（牛奶蛋白不耐受在嬰兒期通常表現(xiàn)為結(jié)腸炎或小腸結(jié)腸炎）。 2.如廁訓(xùn)練時(shí) 排便訓(xùn)練是影響兒童自尊和獨(dú)立的發(fā)育里程碑。 要掌握排便技能，兒童必須發(fā)展出在廁所中排出大便前保留排便的能力和興趣，在兒童發(fā)育做好準(zhǔn)備之前，如果大力鼓勵(lì)排便訓(xùn)練，可能會(huì)適得其反。 如果父母強(qiáng)迫兒童排便訓(xùn)練，則可能出現(xiàn)反抗，甚至導(dǎo)致各種問(wèn)題，便秘就是其中之一。 （1）忍便不排 排便頻率減少，會(huì)導(dǎo)致大便變硬和排便疼痛，如果排便疼痛，兒童可能會(huì)進(jìn)一步忍便不排，讓大便更干燥更難排，導(dǎo)致惡性循環(huán)（一旦忍便不排的惡性循環(huán)已開始，就只能通過(guò)軟化大便以促進(jìn)無(wú)痛排便來(lái)逆轉(zhuǎn)）。 （2）纖維攝入不足或過(guò)量 2歲以上兒童纖維的目標(biāo)攝入量等于兒童年齡加5-10g/d，前文提過(guò)，低于此攝入目標(biāo)可能會(huì)導(dǎo)致便秘，但需注意的是，對(duì)于有忍便不排行為的兒童，攝入過(guò)量的纖維反而有增加糞便嵌塞的風(fēng)險(xiǎn)。 因此，對(duì)于有忍便不排或有糞便嵌塞病史的兒童，應(yīng)在結(jié)直腸張力恢復(fù)后，如使用輕瀉藥成功治療數(shù)月后，才鼓勵(lì)攝入額外的纖維。 （3）過(guò)量攝入牛奶 每日攝入牛奶大于700-900ml會(huì)降低腸動(dòng)力并使兒童飽足，因而減少兒童攝入其他可促進(jìn)大便軟化的液體和食物。 3.入學(xué)時(shí) 兒童不愿意使用學(xué)校的廁所，或作息時(shí)間的改變干擾了如廁，兒童可能會(huì)忍便不排，從而觸發(fā)入學(xué)過(guò)度期的便秘。 二、如何診斷兒童功能性便秘簡(jiǎn)單一句話總結(jié)就是持續(xù)性排便困難伴有排便次數(shù)減少，并且排除器質(zhì)性疾病。 1.根據(jù)羅馬Ⅳ標(biāo)準(zhǔn)判斷 4歲或以上的兒童和青少年，至少存在以下癥狀中的兩種(每周至少發(fā)生1次)，并且不能用另一種疾病解釋。 （1）每周排便2次或2次以下 （2）每周至少有1次大便便失禁發(fā)作 （3）憋便姿勢(shì)或過(guò)度刻意控制排便(排便克制)史 （4）排便疼痛或排硬便史 （5）直腸內(nèi)存在巨大糞團(tuán) （6）可能阻塞廁所的粗便排出史 2.排除嬰幼兒正常的排便模式 嬰幼兒由于其年齡的特殊性，有各自不同的正常排便模式，以下這些情況不屬于病態(tài)： （1）足月新生兒，首次排便通常發(fā)生在出生后36小時(shí)內(nèi)（早產(chǎn)兒可能延遲）；90%的正常新生兒出生后24小時(shí)內(nèi)會(huì)排出胎糞。 （2）在出生后第1周，嬰兒平均每日排便4次，具體會(huì)因嬰兒是母乳喂養(yǎng)還是配方奶而異。母乳喂養(yǎng)兒在出生后最初幾日排便次數(shù)可少至一日1次，隨后排便頻率隨母乳產(chǎn)量增加而增加。 （3）3個(gè)月內(nèi)，排便頻率受喂養(yǎng)方式和配方奶類型的影響而異： A.母乳喂養(yǎng)的嬰兒平均每日排便3次，有的可能每次喂奶后都會(huì)排便，有的可能最長(zhǎng)達(dá)7日都不排便。 B.配方奶喂養(yǎng)的嬰兒平均每日排便2次，但會(huì)根據(jù)配方奶類型而變化。比如大豆配方奶會(huì)讓大便更硬，排便次數(shù)更少；水解酪蛋白配方奶使大便更松散，排便更頻繁。 （4）到2歲時(shí)，平均排便次數(shù)降至略低于每日2次。 （5）4歲以后，平均排便次數(shù)略高于一日1次。 注意，嬰兒還有一種特殊的現(xiàn)象，稱為嬰兒排便困難，但這也不是便秘。 嬰兒排便困難是一種功能紊亂，定義為其他方面健康的嬰兒在成功排出軟便前用力排便或哭鬧10分鐘。 羅馬Ⅲ標(biāo)準(zhǔn)定義發(fā)病年齡為小于6月齡，但有研究表明這一現(xiàn)象最晚可發(fā)生于不超過(guò)9月齡的嬰兒。 這種癥狀可能是由于排便努力過(guò)程中未能放松盆底，此外，嬰兒腹肌張力也不足，以致于不能做出Valsalva動(dòng)作。 嬰兒大便困難通常隨著嬰兒發(fā)育成熟而自行緩解，作為醫(yī)生需要對(duì)父母進(jìn)行恰當(dāng)安慰。 3.排除便秘相關(guān)的器質(zhì)性疾病 常見(jiàn)的器質(zhì)性病因包括有牛奶(或其他膳食蛋白)不耐受；乳糜瀉；甲狀腺功能減退癥、神經(jīng)系統(tǒng)疾?。X性癱瘓和椎管閉合不全）、超低出生體重兒（出生體重＜1000g）。 緊急的病因包括有嬰兒先天性巨結(jié)腸、骶部畸胎瘤、肉毒中毒，而所有年齡出現(xiàn)囊性纖維化、鉛中毒、腸梗阻，都可能導(dǎo)致便秘相關(guān)的器質(zhì)性疾病。 這里解釋下先天性巨結(jié)腸（赫什朋病），在表現(xiàn)出便秘的新生兒和小嬰兒中，它是一個(gè)很重要的原因。 該病是一種結(jié)腸運(yùn)動(dòng)障礙，其原因是直腸和遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞先天性缺失。 因此，受累的結(jié)腸段不能放松，導(dǎo)致功能性阻塞。雖然本病少見(jiàn)(5000例活產(chǎn)兒中約有1例)，但及時(shí)診斷對(duì)于避免并發(fā)癥很重要，并發(fā)癥可能危及生命。 若出現(xiàn)以下情況，應(yīng)懷疑存在該?。撼錾蟮?周出現(xiàn)癥狀，胎糞延遲排出(出生后超過(guò)48小時(shí)才首次排出胎糞) 、腹部膨隆、嘔吐。 三、兒童便秘該如何治療（1）急性便秘（4周以內(nèi)） 急性便秘多由膳食改變(如過(guò)渡至固體食物)引起，采用膳食干預(yù)通常有效。 ①未添加固體食物的嬰兒：可向配方奶粉中加入不能消化、有滲透活性的碳水化合物來(lái)治療，并逐步調(diào)整劑量來(lái)誘導(dǎo)每日排便。 *加入富含山梨醇的果汁(如蘋果汁、西梅汁或梨汁)，合理起始劑量是每日2-4盎司（約58-116ml）的100%果汁。*加入乳果糖(每日約1mL/kg) ②已添加固體食物的嬰兒：用雜糧麥片或大麥麥片替代米粉；用富含山梨醇的水果泥比如西梅泥或纖維含量高的蔬菜如豌豆泥替代其他的果蔬泥；綠葉蔬菜不可打成泥，剁碎即可。 那么，我們能否使用開塞露幫助嬰兒排便呢？ 如果直腸內(nèi)的大便很硬，偶爾可使用甘油栓刺激直腸。但不應(yīng)頻繁采用這些干預(yù)措施，因?yàn)閶雰嚎赡苄纬梢蕾囉谥蹦c刺激以啟動(dòng)排便的行為習(xí)慣；此外，甘油可能刺激肛門或直腸黏膜。 （2）慢性便秘/復(fù)發(fā)性便秘 膳食調(diào)整和急性便秘相同，區(qū)別在于對(duì)于充分采取了膳食干預(yù)，但仍存在持續(xù)或復(fù)發(fā)性便秘的6個(gè)月以上的嬰兒建議使用滲透性瀉藥治療（PEG 3350，如Miralax、乳果糖，PEG 3350國(guó)內(nèi)沒(méi)有，國(guó)內(nèi)普遍使用乳果糖）。 一般用藥1-2天即起效，會(huì)軟化大便，消除孩子排便的痛苦，重新建議正常排便反射；然后維持用藥一段時(shí)間維持大便軟化，通常維持用藥2個(gè)月或在便秘癥狀消失1個(gè)月后逐漸減量（不超過(guò)3個(gè)月）。 需避免對(duì)嬰兒使用刺激性輕瀉藥(如番瀉葉、比沙可啶)、礦物油和灌腸劑，因?yàn)檫@類藥物可能有不良反應(yīng)。 2.1歲以上兒童 （1）急性便秘 ①大便較硬和排便費(fèi)力但疼痛輕微且沒(méi)有忍便不排行為、出血或肛裂的兒童，改變膳食可能就足夠了。具體有以下幾點(diǎn)建議： A.推薦天然含較高纖維的食物； B.保證每日攝入充足的液體（960-1920mL，每日最低液體攝入量為10kg攝入960ml，每增加1kg增加50ml)，除非該兒童存在脫水，否則沒(méi)有必要增加液體攝入量； C.限制奶量不超過(guò)700ml或暫停牛奶，食用酸奶或鈣強(qiáng)化豆奶代替； D.暫停入廁訓(xùn)練；或在飯后10分鐘左右讓孩子去排便，有助于訓(xùn)練孩子養(yǎng)成每天固定時(shí)間自主排便的習(xí)慣。 ②有忍便不排行為、排便時(shí)疼痛、直腸出血或肛裂的兒童，除了以上治療外，初始期建議使用滲透性瀉藥輔助治療，局部應(yīng)用凡士林來(lái)治療肛裂。 （2）復(fù)發(fā)性便秘 除了和急性便秘一樣的治療外，最重要的是識(shí)別并處理那些持續(xù)性膳食問(wèn)題和/或任何誘發(fā)事件。 誘發(fā)事件可能包括排便疼痛反復(fù)發(fā)作(如肛裂、大便干硬所)、害怕使用學(xué)校的廁所、輕瀉藥治療不充分和過(guò)早停用，以及在餐后或在學(xué)校沒(méi)有足夠時(shí)間使用廁所等。 最后總結(jié)一下，便秘雖然不是什么嚴(yán)重疾病，但是治療并不那么容易。