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袁俊英主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 智力測試現(xiàn)在無論在醫(yī)院的兒童康復(fù)科還是兒童保健科，甚或神經(jīng)內(nèi)科，都是非常重要的一項檢查，也是家長非常關(guān)注的檢查項目。目前國內(nèi)常用的智力測試量表分為兩種：一種是真正的智力測試，得出的結(jié)果是智商，國內(nèi)目前最常用的是第四版的韋氏，包括幼兒版和兒童版，即大韋和小韋，適用年齡是2歲半到16歲11月；另外一種是心理發(fā)育測試量表，得出的結(jié)果為發(fā)育商，部分量表采用適應(yīng)性能區(qū)的發(fā)育商指代認知能力，比較常用的有兒心量表、Gesell量表、Griffith量表、CDCC、貝利等。但目前很多家長甚至專業(yè)人員在解讀智力測試結(jié)果時存在部分誤區(qū)，本次首先對如何解讀韋氏智力測試報告以及常見誤區(qū)簡單做下解答，心理發(fā)育測試量表的解讀將在科普系列二進行。上圖為一6歲11月兒童的韋氏智力測試結(jié)果。最重要的為黑色粗框圈起來的部分。第一列為分量表名稱，包括：言語理解、知覺推理、工作記憶及加工速度；第二列為量表原始分綜合，這一列是上表紅色框圈起來的數(shù)據(jù)的總和，想了解兒童更具體方面得分可以看紅色框圈起來的部分；第三列是各分量表及總量表得分商數(shù)，第最后一列即兒童的IQ值，此兒童智商為67，其中表現(xiàn)最好的是加工速度，商數(shù)為92，是正常值，最差的表現(xiàn)部分是知覺推理，只有62分；第三列為百分位數(shù)，可以簡單地理解為兒童在一百個兒童中的排位，也可以近似地理解為一百個兒童中有多少比測試兒童差，比如這個兒童可以近似認為一百個兒童中只有一個比他差；第四列是第三列的95%置信區(qū)間，不是醫(yī)學(xué)專業(yè)的這一列就不用看了。右邊藍框圈出來的部分是第三列的可視化，比分數(shù)更能清楚看出兒童劣勢及相對優(yōu)勢能區(qū)。常見誤區(qū);1.智力測試分數(shù)我們89分，不是挺高的嗎？首先：智力測試給出的分數(shù)是商數(shù)，滿分不是100分；拿的對比對象是正常的一般孩子情況，用術(shù)語說就是百分位在50%孩子，就是拿測試兒童得分除以正常一般兒童得分情況，如果與一般兒童差不多，商值就是1，再乘以100，如果很差，就遠低于1100，當然，雖然愛因斯坦160的智商比較常見，理論上115以上甚至于130以上這種別人家的孩子還是有的。如果你家孩子測試得了100分，恭喜，雖然這意思并不是孩子考了滿分，但至少是一正常普通孩子。2.異常的標準是什么？量表常模的來源可以算說是大數(shù)據(jù)。一般設(shè)置為正常兒童的均值作為均值，兩個標準差作為異常的標準。一般智力測試均值是100，標準差是15，小于兩個標準差即低于70為異常的標準。但介于70-85之間的孩子讀到小學(xué)三年級，數(shù)學(xué)就已經(jīng)很吃力了。3.為什么俺孩感覺在進步但測試結(jié)果越來越差？因為智力測試為商數(shù)，是相對值。智力比較差的兒童雖然自身在成長，但標準也在變化，且標準的變化（即一般正常兒童成長情況）好于智力比較差的兒童的成長情況。所以孩子雖然能力在增長，但測試分數(shù)卻可能是越來越低的。最重要的，請謹記：所有智力測試均測試的是孩子當時的表現(xiàn)，不是能力，更不是潛力。2022年02月08日
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 閱讀障礙是一種學(xué)習(xí)障礙，人們在使用特定的語言技能（尤其是閱讀）上有困難?；加虚喿x障礙的人在其他語言技能上也有困難，比如拼寫單詞/詞匯、寫作和發(fā)音。特 征閱讀困難是一種語言加工處理障礙，所以它會影響所有形式的語言，包括口頭語言（口語）和書面語言（閱讀、寫作）。以下是閱讀困難相關(guān)的一些特征?？陬^語言1、難以掌握詞匯或使用適合年齡的語法2、學(xué)習(xí)字母、拼音和押韻有困難3、發(fā)音困難4、語言發(fā)育遲緩/晚說話5、聽從指令有問題閱讀1、很難記住字母/文字的發(fā)音和形狀，或不能快速命名字母字母/文字2、朗讀或默讀文字材料有困難3、漏掉或誤讀字母/文字4、持續(xù)混淆b、d、p、q（超過一年級）5、閱讀速度緩慢6、“磕磕絆絆”地寫長單詞或筆劃多的文字7、閱讀單詞字母/文字順序有問題（如顛倒）書面語言1、難以用書面語言組織成句子和段落2、校對困難3、字跡潦草或凌亂4、鏡像書寫（倒著寫字母、單詞、詞匯，甚至是整個句子)5、學(xué)習(xí)拼寫困難（可能在拼寫測試中表現(xiàn)很好，但在日常工作中有很多錯誤）6、抄寫困難7、難以把想法寫在紙上8、有左右兩種概念的不確定性人們可以在任何年齡都可能表現(xiàn)出這種癥狀，但往往出現(xiàn)在兒童時期。如果您的孩子有上面列舉的癥狀中一兩個，這并不一定意味著他們患有閱讀障礙。在兒童發(fā)展水平上，在小學(xué)低年級階段，出現(xiàn)字母倒轉(zhuǎn)和鏡像書寫是正常的。原 因目前的研究還不清楚是什么原因?qū)е铝诉@種障礙，認為可能是在發(fā)育過程中出現(xiàn)的問題影響大腦處理信息方式。閱讀障礙的嚴重程度也可能受到環(huán)境因素的影響。也有一些證據(jù)表明這種疾病是遺傳的。根據(jù)一項研究，有閱讀障礙的父母所生的孩子中有60%也會患上這種疾病。閱讀障礙并不是由于智力不足或缺乏學(xué)習(xí)欲望。許多閱讀障礙患者的智力是正常的或高于平均水平。診 斷沒有單一的測試可以診斷閱讀障礙。實際上，臨床醫(yī)生會根據(jù)患者的年齡使用各種測試和觀察措施。這也就意味著幼兒園孩子得到的評估方式可能與高中孩子不一樣。專業(yè)人員將會檢查孩子的身體，以明確是否有可能導(dǎo)致閱讀困難的身體原因，比如聽力和視力障礙。如果沒有發(fā)現(xiàn)身體上的原因，接下來，專業(yè)人員將對孩子進行進一步的評估。閱讀障礙作為一種特殊的學(xué)習(xí)障礙（SLD）被納入了美國的《殘疾人教育法》（IDEA）。SLD是一個寬泛性術(shù)語，可以用來描述許多種學(xué)習(xí)障礙，如閱讀障礙和書寫障礙等等。評 價在最初開始的評估過程中，專業(yè)人員會檢查孩子的相關(guān)背景和家族史信息，包括幼兒園和中小學(xué)的入學(xué)情況、學(xué)校反饋、成績報告、操行記錄、學(xué)科輔導(dǎo)記錄和以前的評估檢查報告等。然后，專業(yè)人員將對以下幾個方面進行標準化測試：1、理解2、解碼技能3、流暢性和準確性4、字母/文字的知識5、聽力理解6、音素意識7、語音意識8、閱讀速度9、句子寫作10、文字識別有些評估項目被明確地建議為閱讀障礙測試。但是，許多評估者使用診斷性的閱讀、寫作和語言測試，并未標記為閱讀障礙測試。治 療在適當?shù)膸椭?，許多有閱讀障礙的人可以學(xué)會良好的閱讀和寫作技能，但是早期的識別和治療是關(guān)鍵。患有閱讀障礙的學(xué)生通常需要強化語言、閱讀和多感官教學(xué)來提高讀寫能力。學(xué)校也可以通過一些調(diào)整來幫助閱讀障礙的學(xué)生。例如，有閱讀障礙的學(xué)生可以延長一定的時間來完成任務(wù)，允許他錄下課堂講課內(nèi)容，而不僅僅是記筆記。在家里，他們可以使用生字卡來培養(yǎng)視覺識別文字/詞匯的能力，也可以聽書（而不是讀書）。他們還可以使用電腦軟件檢查拼寫和語音轉(zhuǎn)換軟件來幫助寫作。言語和語言治療可以解決發(fā)音、音素意識、感受性語言、表達性語言和其他言語和語言障礙癥狀。如果你懷疑孩子有閱讀障礙，該怎么辦？如果您懷疑孩子有閱讀障礙，請聯(lián)系專業(yè)人員，了解如何進行評估、診斷。并進一步收集相關(guān)的閱讀障礙的網(wǎng)上、線下資源，以獲取更多的幫助。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年04月19日3080
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翟紅印主任醫(yī)師 鄭大五附院 兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科 做父母的都希望寶寶能夠聰明健康的成長，但是如果孩子被診斷為智力障礙，這對孩子來說是種不幸，對整個家庭更是一個沉重的打擊。其實智力障礙也是有輕重級別之分，那么，智力障礙究竟分為幾個等級？有哪些表現(xiàn)，如何在早期就識別出是否有障礙？如何進行康復(fù)訓(xùn)練呢？本期讓我們一起全面了解一下“智力障礙”。1你不了解的“智力障礙”我們都知道，大腦分為左右兩個半球，大腦各個部分在功能上有不同的分工，因此會形成許許多多重要的中樞，控制著我們的行為和意識。智力障礙就是由于大腦受到器質(zhì)性的損害或腦發(fā)育不完全，從而造成認知活動持續(xù)障礙，以及整個心理活動的障礙。主要表現(xiàn)為在生長發(fā)育時期（18歲以前），智力顯著低于同齡兒童正常水平，并伴有社會行為缺陷的發(fā)育障礙性疾病。 根據(jù)韋氏智力評估，智力障礙可分為四個等級（適合3歲以上）： 輕度智力障礙（50-69分）； 中度智力障礙（35-49分）； 重度智力障礙（20-34分）； 極重度智力障礙（20分以下）。 根據(jù)CDCC智力評估，智力障礙可分為三個等級（適合0到3歲）： 輕度智力障礙（70-90分）； 中度智力障礙（50-69分）； 重度智力障礙（＜50分）。究其原因，主要有兩方面：一方面是生物醫(yī)學(xué)因素，由各種疾病導(dǎo)致大腦發(fā)育不足；另一方面是由于后期教育資格被剝奪、教養(yǎng)不當、感知覺被剝奪，從而導(dǎo)致大腦信息接收不足等社會心理文化因素。2甄別智力障礙三大表現(xiàn)重度智力障礙大多容易識別，但是輕度智力障礙往往是在進入學(xué)校之后發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難才被發(fā)現(xiàn)。家長們一定要密切關(guān)注孩子的變化，如果有以下癥狀應(yīng)盡早到醫(yī)院檢查，以便及早診斷。通常來說，智力障礙的孩子主要表現(xiàn)在心理發(fā)展、學(xué)習(xí)特征以及生理發(fā)育等方面上的發(fā)育異常。首先，在心理發(fā)展方面：各種感知覺一般會比較遲鈍，視覺敏銳性下降，聽覺分辨能力也不及正常兒童靈敏； 注意力不集中，維持時間短，易分心；與正常兒童相比，記憶比較緩慢，容易遺忘；同時伴隨有語言發(fā)展遲緩，開始說話年齡晚；發(fā)音不準，吐字不清；語言理解能力差，比較難理解別人說話的意思。其次，表現(xiàn)在學(xué)習(xí)方面：缺乏學(xué)習(xí)動機、學(xué)習(xí)自控力較差，小動作多，需要教師和家長督促來完成任務(wù)；在學(xué)習(xí)新知識及技能時速度慢、耗時長，需要反復(fù)練習(xí)，學(xué)習(xí)效率偏低。最后，智力障礙的孩子在運動發(fā)育、運動技能等方面也存在一定的困難。大多數(shù)智力障礙兒童粗大動作與精細動作的發(fā)展明顯落后于同齡普通兒童；中重度智力障礙兒童在身高、體重、骨骼的成熟等方面都有可能比同齡普通兒童發(fā)展速度慢、質(zhì)量差；形態(tài)發(fā)育方面也存在身高偏低等問題。3智力障礙康復(fù)三步走頭腦和身體的異常會降低患兒自理能力和主動參與社會的熱情，對患兒的正常生活和活動產(chǎn)生極大的影響。因此，對于兒童智力障礙問題應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療。智力障礙兒童的輕重程度不同，康復(fù)方法也多種多樣。因此要因人而異，因材施教，開展有針對性的系統(tǒng)康復(fù)訓(xùn)練，綜合環(huán)境條件選擇適當?shù)姆椒ㄓ?xùn)練，更利于提高其各方面能力，促進身心發(fā)展。加強運動療法，通過粗大運動訓(xùn)練和精細運動訓(xùn)練的合理搭配，由易到難逐步加深。由對患兒進行走、跑、跳、投、爬行等大幅度動作的訓(xùn)練，到雙手主動抓物、捏取小物品、折紙、寫字、手工制作等精細動作的訓(xùn)練，合理控制力度和速度，要求盡力做到動作準確。加強患兒語言訓(xùn)練，提高語言能力和人際交往技能。包括語言障礙訓(xùn)練、口語訓(xùn)練、詞句訓(xùn)練，表達訓(xùn)練，用聲音、手勢、文字、單詞、句子能夠清晰的表達自己的需求，從而提高認知能力和人際交往溝通的技能。加強感知統(tǒng)合訓(xùn)練，提高患兒視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺等靈敏性。通過訓(xùn)練使患兒能夠分辨聲音、顏色、味道、物體外形，對其作出正確的反應(yīng)并能應(yīng)用到日常生活中適應(yīng)生活環(huán)境的需求。2019年08月13日4136
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趙倩華副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 認知障礙，要做哪些檢查和準備？認知功能的病因非常復(fù)雜，初診時，醫(yī)生選擇相應(yīng)的輔助檢查手段，來確定：是否存在認知功能的損害；認知障礙的嚴重程度；引起認知障礙的病因是什么。下面，來介紹一下該疾病相關(guān)的檢查手段：1、神經(jīng)心理測驗初診患者首先進行認知篩查，常用量表有：簡明精神狀態(tài)量表（MMSE）、蒙特利爾認知篩查量表（MoCA）、AD8問卷、畫鐘測驗、迷你認知篩查（mini-Cog）、焦慮/抑郁篩查等，大約需要30分鐘；部分患者還需進行全套測試，例如：韋氏智力/記憶測驗等成套神經(jīng)心理測驗，耗時約2個小時。家屬應(yīng)事先與患者溝通，做好心理準備，老年人應(yīng)準備好眼鏡、助聽器等輔助器具，以免干擾檢測結(jié)果。小貼士，認知障礙患者就診，盡量由本人及熟悉情況的照料者共同前往，醫(yī)生需綜合各方信息來作出客觀判斷。2、實驗室檢查生化檢查有助于發(fā)現(xiàn)可治療的認知障礙病因，例如：維生素缺乏、甲狀腺功能低下、感染性疾病、自身免疫性疾病等；上述檢測通常需采集10ml左右的靜脈血；發(fā)病年齡早或有家族史的患者，會建議進行基因檢測，通常也是采集3~5ml靜脈血即可；疑難患者需接受腦脊液檢查，規(guī)范的腰椎穿刺比較安全，病患無需過度擔憂。3、影像學(xué)檢查腦部CT或磁共振掃描，可以發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病灶、各種病因（如腫瘤、外傷、腦積水、炎癥、中毒等）或其他可能導(dǎo)致癡呆的因素（如腦血管病）。FDG-PET（或SPECT）能定量顯示葡萄糖代謝，無論鑒別老年性癡呆與正常對照、或鑒別不同病因癡呆，準確率均較高，對于早期診斷具有良好的敏感度和特異度。體內(nèi)有起搏器、支架、金屬植入物的病患，請主動與醫(yī)生溝通，是否適合磁共振檢查。此外，有不少患者在記憶門診初診之前，已在當?shù)蒯t(yī)院做過CT或磁共振。對于大部分阿爾茨海默病等慢性病變，一年以內(nèi)的影像學(xué)檢查都是有參考價值的。病患應(yīng)攜帶影像學(xué)片就診，避免重復(fù)檢查。4、新興生物標志物檢查近年來涌現(xiàn)出不少新興癡呆診斷手段。包括腦脊液生物標志物檢測和PET特異性配體顯像、功能磁共振成像等。通過對β淀粉樣蛋白（Aβ）、磷酸化Tau蛋白等特異標志物的測定，可以對認知障礙進行精確的病因?qū)W診斷，并能認知癥狀發(fā)生前的10~15年實現(xiàn)早期診斷。此類檢查方興未艾，目前國內(nèi)僅部分單位可開展，費用相對較高。5、其他結(jié)合病患臨床表現(xiàn)，還可能進行其他電生理檢查（如：腦電圖、肌電圖、誘發(fā)電位）、超聲（頸動脈B超、超聲心動圖）、血管造影（DSA）等其他輔助手段。病患在完成上述檢查之后，應(yīng)攜帶報告前去復(fù)診，由醫(yī)生結(jié)合其臨床表現(xiàn)和發(fā)展過程，確定診斷及后續(xù)治療方案。2019年04月01日9375
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袁俊英主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 在門診上，經(jīng)常有家屬尤其是智力障礙兒童的家長問:做完染色體檢查是不是就可以排除基因的問題了？為了嚴謹起見，我經(jīng)常啰啰嗦嗦解釋一堆，其實也不知道他們是否聽明白了。 一般的染色體檢查指的是染色體核型分析，采用的是G顯帶技術(shù)，一般情況下可以發(fā)現(xiàn)1Mb以上的異常，哦，1Mb=1000kb。平時大家所熟知的21三體即糖寶寶一般情況下可以通過染色體核型分析確診。但需要一提的是，染色體核型分析也與檢驗人員看的技術(shù)有關(guān)，有一定的主觀性。所以，偶爾情況下，也會出現(xiàn)兩次染色體檢查結(jié)果不一致的情況。當然對于21三體，18三體，13三體這些經(jīng)典的異常，出現(xiàn)錯誤的概率并不大。 染色體微陣列檢查的依然是染色體 ，從名字就可以看出，其檢查的實質(zhì)是拷貝數(shù)變異，即CNV，所以，對于平衡移位，微缺失微重復(fù)等這種情況微陣列是可能漏檢的。微陣列比之染色體，其檢查的精度要小的多，一般情況下，幾十kb的異常即可以檢測出來。 那么，是否可以跳過染色體核型分析直接做微陣列?一般情況下不可以。就好比你肉眼可以看到的路面大范圍缺陷，用高精尖的顯微鏡未必可以看的出來。 至于基因，呈直線排列在染色體上，是一串可以翻譯成具有特定功能蛋白質(zhì)的核苷酸序列。嗯，染色體由基因組成。 這幾個檢測，一般染色體是第一步，其次微陣列，然后基因，基因又分為醫(yī)學(xué)外顯與全外顯子。全外顯子臨床意義不大。一般不建議測，測醫(yī)學(xué)外顯子即可。即便醫(yī)學(xué)外顯子，做家系驗證的話，也要七八千了。當然，如果有高度懷疑的特定基因病，直接查特定基因會便宜很多，比如:耳聾基因，肌病基因包，更精確的如dmd。 這幾種檢測，一般要依據(jù)臨床檢測，輔檢以及檢測目的確定檢測到哪一步。但一般，現(xiàn)做個染色體核型分析。 本文系本人原創(chuàng)，版權(quán)個人所有，轉(zhuǎn)載請注明出處。 本文系袁俊英醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2017年03月31日16107
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顏華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖南 線上診療科 智力落后兒童的作業(yè)治療評估 為了制定作業(yè)治療計劃，必須對兒童的智力水平、適應(yīng)行為、上肢和手功能及日常生活活動能力進行全面的評估。而對相關(guān)皮膚、肌肉、神經(jīng)、關(guān)節(jié)的解剖學(xué)、運動學(xué)和生理學(xué)知識的熟練掌握是評估上肢和手功能的基礎(chǔ)。評估應(yīng)該貫穿于初診、治療中、治療結(jié)束時和隨訪過程中。 1、手功能評估 1.1臨床檢查：記錄主訴、病史及生長發(fā)育過程（重點是手功能發(fā)育過程）。 1.2功能評估 1.2.1運動功能評估：關(guān)節(jié)活動度評估（用關(guān)節(jié)量角器對上肢和手各關(guān)節(jié)進行主動和被動活動度測量）、肌力評估（可以用捏力計、握力計、背力計測量手指捏力和握力；也可以進行徒手肌力測定）。 1.2.2感覺功能評定：包括痛覺、觸覺、溫度覺、運動覺、兩點辨別覺和振動覺等。 1.2.3其他 必要時可考慮體感誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理檢查。1.3工具評定 根據(jù)患兒的年齡、智力水平等選擇目前國際國內(nèi)公認的、準確度高、重復(fù)性好、可用于評估兒童手功能或操作功能的量表來進行評定。 1.3.1 Carroll手功能評定 又稱上肢功能測試（Upper Extremity Function Test，UEFT），它將與日常生活活動有關(guān)的上肢動作分成6大類，共33項，其中I-IV類主要是評定手的抓握與對捏功能，V-VI類主要是檢查整個上肢的功能和協(xié)調(diào)性，每項活動設(shè)0-3分4級評分標準，各項評分所得分數(shù)相加后計算總分，從而判斷上肢功能。25分為1個等級，0-25分為I級，26-50為II級，51-75為III級，76-89為IV級，90-98為V級，利手99分、非利手96分為VI級。 1.3.2 Peabody運動發(fā)育量表（Peabody Developmental Motor Scales，PDMS-II） 適用于0-72個月的兒童。測試結(jié)果包括粗大運動商（GMQ）、精細運動商（FMQ）、總運動商（TMQ）。其中FMQ就是評估兒童運用手指、手以及在一定程度運用上臂來抓握物體、搭積木、畫圖和操作物體的能力，是由兩個分測驗（抓握、視覺-運動整合）的標準分推導(dǎo)出來的。精細運動能力發(fā)展好的兒童可以獲得較高的FMQ分數(shù)?？梢酝ㄟ^FMQ得分來反映其手功能的水平，并用以指導(dǎo)手功能訓(xùn)練及治療效果反饋。 2、智力發(fā)育評定及智力測試 2.1蓋塞爾發(fā)育診斷量表（Gesell Development Diagnosis Scale，GDDS） 該量表系美國耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)師Gesell及其同事所編制。他根據(jù)數(shù)十年對嬰幼兒發(fā)展過程的系統(tǒng)觀察，與1940年發(fā)表了這份量表。GDDS的適應(yīng)年齡是4周-3歲，主要用于嬰幼兒心理發(fā)育的診斷。GDDS的突出特點為重視發(fā)育過程中的順序，其實施方法也較為簡便。GDDS包括五大行為領(lǐng)域：適應(yīng)性行為、大運動行為、精細運動行為、語言行為和個人-社交行為。適應(yīng)性行為包括對物體和背景的精細感知及手眼協(xié)調(diào)能力，如觀察對搖晃的環(huán)、圖畫和簡單形板的反應(yīng)；大運動行為主要涉及對身體的粗大運動控制，抬頭、翻身、坐、爬、站和走等運動協(xié)調(diào)能力；精細運動行為包括手指的抓握和操縱物體的能力；語言行為是觀察語言表達及理解簡單問題的能力；個人-社會行為包括嬰兒對居住的社會文化環(huán)境的個人反應(yīng)。根據(jù)嬰幼兒的年齡對如上5個能區(qū)進行評估與計算，得出發(fā)育商數(shù)（Developmental Quotient，DQ），據(jù)此判斷兒童智力發(fā)育的水平和偏離常態(tài)的程度。發(fā)育商=（發(fā)育年齡/生理年齡）×100 2.2貝利嬰兒發(fā)育量表（Bayley Sacle of Infant Development，BSID） BSID包括3個分量表（心理量表、運動量表、嬰幼兒行為記錄表），其中心理量表包括163個項目檢測感知覺準確性、言語功能、記憶和簡單解決問題的能力等方面心理功能；運動量表共81個項目，測量坐、站、走、爬樓、操縱雙手和手指的粗大運動和精細運動能力；嬰幼兒行為記錄表有30個項目觀察記錄測試過程中兒童的表現(xiàn)。結(jié)果用心理發(fā)育指數(shù)（Mental Developmenttal Index，MDI）和精神運動指數(shù)（Psychomotor Developmental Index，PDI）來表示。該量表適用于評估2月-2歲半嬰幼兒的智力發(fā)育水平。 2.3韋氏兒童智力量表（Wechsler Intellingence Scale for Children，WISC）與韋氏學(xué)前兒童智力量表（Wechsler Preschol and Primary Scale of Intellingence ，WPPSI） 我國有韋氏兒童智力量表（適應(yīng)于6-16歲兒童）和韋氏學(xué)前兒童智力量表（適應(yīng)于4-6歲）兒童。這兩個量表是智力評估和智力落后兒童輔助診斷的主要方法，除了測試兒童的一般智力水平外，還可以比較言語和操作智力差異以及各種具體能力，如知識、計算、記憶、抽象思維特點等不同能力差異。中國修訂韋氏兒童智力量表包括2個分量表和11個分測試，兩個分量表分別為言語量表（知識測試、領(lǐng)悟測試、算術(shù)測試、分類測試、背數(shù)測試和詞匯測試6個分測試）和操作量表（譯碼測試、填圖測試、積木圖案測試、圖片排列測試和拼物測試5個分測試）。測試各項目得分記錄后，將各分測試得分累加的粗分，將各分測試粗分根據(jù)手冊查表轉(zhuǎn)換為量表分，進一步分別將各量表分相加得言語量表分、操作量表分和全量表分，再分別查智商轉(zhuǎn)換表可得言語智商（Verbal Intelligence Quotiert，VIQ）、操作智商（Performance Intelligence Quotiert，PIQ）和總智商（Full Intelligence Quotiert，F(xiàn)IQ）?？傊巧虨槭茉囌呖傊橇Φ墓烙嬛担哉Z智商和操作智商為受試者言語能力和操作能力估計值。一般人群智商的平均范圍在85-114分之間，115分以上為高于平均智力，69分以下則考慮有智力受損的可能。 2.4兒童適應(yīng)性為評定量表 兒童適應(yīng)性為評定量表是1990年由湖南醫(yī)科大學(xué)所編制，并完成全國城鄉(xiāng)常模的制定。適宜對象為3-12歲兒童。該量表目的就是評估兒童適應(yīng)性行為發(fā)展水平，協(xié)助診斷或篩查智力落后兒童，從而幫助制定智力落后兒童的康復(fù)訓(xùn)練計劃。量表分為3個因子和8個分量表，共59個項目，其內(nèi)容為：獨立功能因子（包括感覺運動、生活自理、勞動技能和經(jīng)濟活動4個分量表）；認知功能因子（語言發(fā)展和時空定向2個分量表）；社會/自制因子（個人取向和社會責任2個分量表）。評定結(jié)果采用適應(yīng)行為離差商（Adaptive Development Quotient ,ADQ，均數(shù)為100，表均差為15）、因子T分和分量表百分位表示。ADQ反映評定兒童總的適應(yīng)行為水平，判斷有無適應(yīng)行為缺損。3個因子T分分別反映受評定兒童適應(yīng)行為3個方面水平，以此判斷其適應(yīng)行為內(nèi)部功能的優(yōu)勢及缺陷特征。根據(jù)受評兒童的分量表百分位，可以畫出其百分位圖，表明各領(lǐng)域適應(yīng)行為的強弱，幫助制定詳細的康復(fù)訓(xùn)練計劃。 3、日常生活活動能力評估（Activities of Daily Living，ADL） 日常生活活動能力對每個人都是至關(guān)重要的，對于一般人來說，這種能力是極為普通的，而對智力落后兒童來說往往是難以進行的高超技能。狹義的ADL是指人們?yōu)楠毩⑸疃刻毂仨毞磸?fù)進行的最基本的具有共同性的身體動作群，即進行衣、食、住、行、個人衛(wèi)生等基本動作及技巧。智力落后兒童ADL評定，可為作業(yè)治療提供目標和方向，可為評估作業(yè)治療效果提供客觀依據(jù)。其評定內(nèi)容主要包括自理（進食、修飾、洗澡、穿脫衣物、括約肌控制）、運動（床上運動如身體向上、下、左、右及體位變化，轉(zhuǎn)移，坐、站、步行，上下樓梯，與勞動有關(guān)的運動如彎腰、跪、蹲、推、拉等）、家務(wù)（做飯、家庭衛(wèi)生、理財、購物、洗衣物、藥品使用、時間安排等）、閱讀（閱讀書報、用筆寫字、使用輔助交流工具、打電話等）等4個大方面。 3.1直接觀察法：由評定者親自觀察智力落后兒童進行ADL的具體情況，評估其實際活動能力。評定時由評定者發(fā)出動作指令，讓兒童實際去做，逐項觀察其進行各項動作的能力，進行評估及記錄。 3.2間接評定法：即通過提問的方式來收集資料進行評價，可以在電話中進行，可以郵寄問卷，盡量讓兒童自己回答問題，比如通過詢問可以了解其可否控制大小便。 3.3量表評定法： 3.3.1 Barthel指數(shù)法：該量表簡單、可信度高、靈敏度高，不僅可以用來評測智力落后兒童治療前后的功能狀況和效果、還可以預(yù)測其住院時間及預(yù)后，是康復(fù)機構(gòu)應(yīng)用最廣的一種ADL評定方法。其評定內(nèi)容包括大便控制、小便控制、修飾、用廁、進食、轉(zhuǎn)移、步行、穿著、上樓梯、洗澡10項內(nèi)容，根據(jù)是否需要幫助及其幫助程度分為0、5、10、15分4個評分等級，共100分，得分越高，獨立性越強，依賴性越小。20分以下者生活完全需要幫助，20-40分者需要很大幫助，40-60分者需要幫助，60分以上者可以基本自理。 3.3.2功能獨立性測量（Functional Independence Measurement，F(xiàn)IM）：在反映殘疾水平或需要幫助的量的方式上比Barthel指數(shù)更為詳細、精確、靈敏，是分析判斷康復(fù)療效的一個很好指標。其評定內(nèi)容包括6個方面（自理活動、括約肌控制、轉(zhuǎn)移、行走、交流、社會認知）共18項（13項運動性ADL和5項認知性ADL），其評分采用7分制，1-7分，1分最低，7分最高，總分最高為126分，最低位18分。126分為完全獨立，108-125分為基本獨立，90-107分為極輕度或有條件依賴，72-89分為輕度依賴，54-71分為中度依賴，36-53分為重度依賴，19-35分為極重度依賴，18分為完全依賴。得分的高低以兒童獨立的程度、對輔助器具（器械）的需要及他人給予幫助的量為依據(jù)?；驹u分標準主要是依據(jù)兒童進行ADL時獨立或依賴的程度，將結(jié)果劃分為7個等級，1-2級為完全依賴、3-5級為有條件的的依賴、6級為有條件的的獨立，7級為完全獨立。 3.3.3能力低下兒童評定量表（Pediatric Evaluation of Disability Inventory，PEDI）PEDI主要適用于 6個月-7.5歲的能力落后兒童以及基本能力低于7.5歲的大年齡兒童，評價其自理能力、移動能力和社會機能。由功能性技能（197項）、與介助者援助（20項）和調(diào)整（20項）三大版塊組成。每個版塊又分為自理、移動和社會機能3個領(lǐng)域。功能性技能項目用于反映兒童當前功能性技能水平及障礙的程度；介助者援助項目用于判斷兒童在完成該項目活動時所需要的援助量；而調(diào)整項目則反映兒童需要多少的調(diào)整量來支持他們的行為活動。該量表直接易懂，評估數(shù)據(jù)的采集方式靈活，評估時間適中，治療師一般在20-30分鐘、家長或護理者可在45-60分鐘內(nèi)完成評估。評估者可以在評估場所通過觀察兒童的實際操作能力以及詢問家長、護理者有關(guān)該兒童的能力情況來獲得PEDI評分。PEDI評分不僅可以評定兒童的整體能力水平，而且還可以分領(lǐng)域地評定兒童的移動、自理和社會機能的能力水平，具有全面性和針對性，是對其功能質(zhì)量的一種評估。 4、智力落后兒童的環(huán)境評定 環(huán)境是指周圍所存在的條件。作業(yè)療法的環(huán)境是指人類生存空間及其中可以直接或間接影響人類生活和發(fā)展的各種要素的總稱，一般包括家庭環(huán)境、社區(qū)環(huán)境、工作或生產(chǎn)環(huán)境、社會環(huán)境等。環(huán)境評定主要是針對智力落后兒童自身的功能水平，對其即將回歸的環(huán)境進行實地考察、分析，可以了解到兒童在實際生活環(huán)境中活動完成情況、舒適程度及安全，準確找出影響其活動不能完成的因素，向兒童所在的家庭、社區(qū)及政府機構(gòu)提供環(huán)境改造的適當建議和科學(xué)依據(jù)，最大限度地提高其功能水平和獨立性。 4.1家庭環(huán)境的評定 家庭環(huán)境是兒童主要的活動環(huán)境，幾乎大部分設(shè)施都與兒童的活動有關(guān)。智力落后兒童回歸家庭后，或多或少存在不同的功能障礙，由此，家中環(huán)境必須進行適當改造才能方便其生活，比如室內(nèi)設(shè)計、衛(wèi)生間設(shè)計、廚房和用餐設(shè)計等，都要有針對性地設(shè)計和改造，符合無障礙要求，達到使兒童在室內(nèi)的活動安全、高效和舒適的目的。 4.2社區(qū)人工環(huán)境的評定 比如人行道、斜坡、扶手、路邊鑲石、臺階等都必須符合無障礙原則，便于智力落后兒童使用。本文系顏華醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載2016年12月29日16180
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彭鏡主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 小兒神經(jīng)?？?/a> 智力低下（mental retardation，MR），又稱精神發(fā)育遲滯、智力落后或智力障礙，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病最為常見的癥狀，也是兒童各類殘疾中發(fā)病率最高、危害性最大的一種殘疾。MR在學(xué)齡前期主要表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩（development dalay，DD），在學(xué)齡期則主要表現(xiàn)為學(xué)習(xí)成績差。MR的人群發(fā)病率約為1%-3%。我國人口基數(shù)大，智力低下的絕對人數(shù)多，1995年抽樣調(diào)查報告證實我國兒童MR現(xiàn)患率為1.27%，對人口素質(zhì)造成了嚴重的影響。MR病因十分復(fù)雜，主要包括遺傳性因素、致畸性環(huán)境因素和圍產(chǎn)期窒息等，病因診斷較為困難，隨著社會的發(fā)展和醫(yī)療檢測技術(shù)水平的提高，目前大約50%-80%的患者最終可得以明確病因。病因診斷明確的MR/DD患者中，以遺傳性因素最為重要，約占50%-70%，主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等。尤其近年來隨著分子生物學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展和多學(xué)科間合作的加強，越來越多與MR/DD相關(guān)的微小的染色體異常被發(fā)現(xiàn)。本文就遺傳性因素所致智力低下的診斷進展作一簡要綜述。1 智力低下的定義與分級智力低下有多種定義，但目前認識已趨向于一致。1985年WHO提出MR的定義：在發(fā)育期間一般智力功能明顯低于同一年齡平均水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷，即對社會環(huán)境日常要求的適應(yīng)能力有明顯的缺陷。即目前公認并廣泛應(yīng)用的MR診斷的雙重標準。由于MR的定義主要由智力功能和適應(yīng)能力這兩方面決定，其分級也根據(jù)這兩個方面來劃分。按照患兒的智力商數(shù)（Intelligence Quotient，IQ）/發(fā)育商數(shù) （developmental quotient ，DQ），可將MR分為輕度、中度、重度、極重度四個等級：0-6歲兒童采用DQ診斷標準：極重度DQ≤25，重度DQ ～39，中度DQ ～54，輕度DQ ～75；＞6 歲兒童采用IQ診斷標準：極重度IQ<20，重度IQ ～34，中度IQ ～49，輕度IQ ～69。但需結(jié)合適應(yīng)行為的評定結(jié)果予以綜合判斷。習(xí)慣上將中度、重度、極重度MR統(tǒng)稱為重度MR。重度MR約占MR的1/4～1/3，常于6歲以前起病，多數(shù)由遺傳病或出生前因素等生物醫(yī)學(xué)因素引起，常伴有面容畸形、癲癇等其他異常，更容易明確病因診斷。輕度MR約占MR的2/3-3/4，多由于社會心理文化因素引起，常見于經(jīng)濟較差的群體中，由于常無明顯的臨床癥狀，多數(shù)要到學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)，病因診斷相當困難。2 智力低下的病因智力低下的病因十分復(fù)雜，分類方法也多種多樣。不同的分類方法對于臨訂床工作中進行MR的病因診斷有所幫助。目前國際上最為統(tǒng)一并廣泛應(yīng)用的分類法由WHO在1985年提出，共分為十大類：①感染、中毒；②腦的機械損傷和缺氧；③代謝、營養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患；④腦部結(jié)構(gòu)性病變；⑤腦的先天畸形或遺傳性綜合征；⑥染色體畸變；⑦圍生期其他因素；⑧伴發(fā)于精神?。虎嵘鐣睦硪蛩?；⑩特殊感官缺陷及其他因素。按照病因性質(zhì)，可分為兩大類：一類為生物醫(yī)學(xué)因素，約90%，一類為社會心理文化因素，約10%。按病因的作用時間，可分為出生前、圍生期和出生后三大類。按照有無明顯的臨床癥狀，分為兩大類：①伴有臨床癥狀的MR，多為重度，主要包括染色體病、遺傳代謝病、其他疾病等原因所造成的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥等；②不伴有明顯臨床癥狀的MR，多為輕度及邊緣型，多由于社會心理文化因素引起。3 遺傳性因素所致的智力低下遺傳性因素主要包括染色體畸變、遺傳綜合征和遺傳代謝病等，是MR/DD患者最主要的致病因素，在病因診斷明確的病例中約占50%-70%，尤以染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常最為重要。盡管隨著產(chǎn)前檢查、遺傳咨詢工作的開展以及近親結(jié)婚的減少，遺傳性疾病患兒的出生數(shù)略有下降，但由于此類疾病治療手段有限，故仍是重度MR最主要的病因。雖然目前遺傳性疾病治療手段尚有限，多數(shù)預(yù)后較差，但少數(shù)IMD如苯丙酮尿癥、肝-豆狀核變性、甲基丙二酸尿癥等通過早期干預(yù)可獲得較為滿意的療效，故早期診斷、及時治療仍可挽救一部分患兒。而對于無法醫(yī)治的其他遺傳性疾病患兒，早期明確診斷亦十分必要，病因明確后可對其家庭進行遺傳咨詢，開展相應(yīng)的孕期篩查和產(chǎn)前診斷，從而減少殘疾兒童的出生，對于減輕家庭和社會負擔、提高人口素質(zhì)具有重要的指導(dǎo)意義。因此，對于來就診的MR/DD患兒，經(jīng)詳細詢問病史、進行仔細的體格檢查后，根據(jù)患兒的臨床特點選擇合適的實驗室檢查，早期明確病因診斷意義重大。3.1 染色體畸變?nèi)旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病稱為染色體病，又稱為染色體畸變綜合征。據(jù)報道染色體畸變在MR/DD患兒中所占比例最大，達4%-28%。染色體畸變常累及多個基因，故可累及多器官多系統(tǒng)的形態(tài)和功能，臨床表現(xiàn)多樣，除智力低下和發(fā)育落后外，常伴有多發(fā)畸形：如特殊面容、內(nèi)臟及骨骼畸形。常見引起MR/DD的染色體畸變包括21-3體綜合征、13-3體綜合征、Turner綜合征、5p綜合征（貓叫綜合征）、Prader-Willi綜合征、Angelman綜合征和脆性X綜合征等。近年來關(guān)于脆性X綜合征的文獻報道最多，故在此以脆性X綜合征為代表闡述此類疾病。脆性X綜合征（Fragile X syndrome，F(xiàn)XS）又稱為Martin-Bell綜合征，是一種發(fā)病率僅次于21-3體綜合征的遺傳性智力低下綜合征，占遺傳性智力低下綜合征的30%。其致病基因稱為脆性X智力障礙（Fragile X-linked mental retardationtype 1，F(xiàn)MR-1）基因，位于Xq27.3處，已于1991年由Verkerk AJ等定位克隆。當FMR-1基因5’端出現(xiàn)CGG重復(fù)序列異常擴增或CpG島的異常甲基化等變異時，則引起此病。FXS發(fā)病的性別差異十分明顯，據(jù)報道男性發(fā)病率約為1/1500，男女發(fā)率比例約為4~5: 1，且男性患兒幾乎全部表現(xiàn)為嚴重的智力低下，女性攜帶者僅30%表現(xiàn)為智力低下，且程度較輕。除智力低下外，尚可伴有長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸等癥狀。FXS可通過細胞遺傳學(xué)方法、Southern-blot雜交以及PCR確診，更多的快速、簡單、價格低廉的檢測方法如血涂片F(xiàn)MR1蛋白快速抗體檢測亦有報道。目前治療在探索階段，因此FXS的產(chǎn)前篩查十分重要。總的來說，當MR/DD患兒出現(xiàn)以下情況時，應(yīng)首選染色體檢查：①合并先天畸形（如顱面部畸形、手足畸形、內(nèi)臟畸形等）；②家族中有MR/DD患者；③母親有不良生育史：如反復(fù)流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎等。由于細胞培養(yǎng)、染色技術(shù)的提高，分子遺傳學(xué)的不斷進步，促進了染色體定位技術(shù)的發(fā)展。近年來，大量與MR/DD相關(guān)染色體異常疾病被發(fā)現(xiàn)，由于此類疾病的染色體異常通常較為微小，用常規(guī)染色體顯帶技術(shù)難以檢測，故另起一節(jié)進行闡述。3.2 遺傳綜合征近年來隨著熒光原位雜交（fluorescence in situhybridization，F(xiàn)ISH）、多重連接依賴探針擴增（multiplex ligation-dependentprobe amplification，MLPA）、微陣列技術(shù)等一系列技術(shù)應(yīng)用于染色體、基因檢測，發(fā)現(xiàn)了許多常規(guī)光學(xué)顯微鏡不能檢測出的染色體的微小缺失或重復(fù)，稱為染色體微缺失或微重復(fù)綜合征（microdeletion or microrepetition syndrome）。FISH技術(shù)利用熒光標記的核酸探針與目標核酸序列進行雜交，經(jīng)洗滌后在熒光顯微鏡下檢測，從而分析染色體的結(jié)構(gòu)，可以發(fā)現(xiàn)一些微小的結(jié)構(gòu)畸變，目前已被公認為染色體微缺失或微重復(fù)檢測的金標準，但核酸探針的制作需要知道致病位點或可疑位點，無法對未知變異進行篩查。MLPA技術(shù)則利用探針和靶序列DNA進行雜交，之后通過連接和PCR擴增，其產(chǎn)物通過毛細管電泳分離和數(shù)據(jù)收集，然后采用軟件對收集的數(shù)據(jù)進行分析，具有同時高效檢測多個位點的能力，比FISH和 Southern-blot等更具優(yōu)勢。隨著微陣列技術(shù)分辨率的提高，Array-CGH、SNP Array等技術(shù)亦開始用于全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations，CNVs）的研究。此外，MLPA可以和微陣列芯片相結(jié)合，發(fā)展成為MLPA-微陣列技術(shù)，使得實驗操作更加簡便快捷，并可檢測出更多微小的染色體畸變。因微陣列技術(shù)檢測CNVs可發(fā)現(xiàn)多種變異，因此適應(yīng)于對不明原因的MR/DD患兒進行篩查，有文獻報道使用Array-CGH對不明原因的MR/DD患兒進行CNVs分析發(fā)現(xiàn)11.7%的患兒存在染色體微小畸變。目前已經(jīng)報道的染色體微缺失或微重復(fù)綜合征有70余種，包括17q21.31微缺失綜合征、3q29微缺失綜合征、15q24微缺失綜合征、2q32.3q33微缺失綜合征、22q11.2微重復(fù)綜合征、7q11.23微重復(fù)綜合、17p11.2綜合征、2q23.1微重復(fù)綜合征、16p11.2微缺失綜合征[36]等。相信隨著檢測技術(shù)的進一步發(fā)展，還將會有更多的染色體微小畸變將被發(fā)現(xiàn)。3.3 遺傳代謝病遺傳代謝?。╥nherited metabolicdisorders，IMD）又稱先天代謝性疾?。╥nborn error of metabolism，IEM），是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。IMD絕大多數(shù)均屬于常染色體隱性遺傳病，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連鎖伴性遺傳，尚有少數(shù)為線粒體遺傳。IMD都是罕見病，但此類疾病常對機體造成嚴重損害，尤其常在早期即累及神經(jīng)系統(tǒng)，預(yù)后很差，常導(dǎo)致早期夭折、終身殘疾，尤以智力殘疾為最多。常見的引起MR/DD的IMD有：苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸尿癥、戊二酸尿癥、戈謝病、尼曼-匹克病、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、肝-豆狀核變性等。由于IMD均為罕見病，故由其引起的MR/DD比例較低，占1%-5%。因此不能將血尿代謝篩查作為MD/RR診斷的常規(guī)檢查。但當患兒合并以下表現(xiàn)：①頑固性驚厥；②黃疸、肝脾腫大、肝功能損害；③肌張力異常；④行為異常；⑤反復(fù)嘔吐、腹瀉，喂養(yǎng)困難，體重不增，體重下降，嚴重營養(yǎng)不良；⑥尿液顏色/氣味異常，毛發(fā)異常；⑦小頭畸形；⑧頭部影像學(xué)示雙側(cè)基底節(jié)病變；⑨反復(fù)出現(xiàn)的嚴重代謝性酸中毒、低血糖、高血氨者，應(yīng)考慮其為IMD高危患兒，進一步行血尿代謝篩查十分必要。國內(nèi)外亦有不少對懷疑IMD的MR/DD患兒進行血尿代謝篩查的文獻報道，其陽性檢出率可達6%-18%。IMD的確診依賴于生化檢查，即代謝物的測定和酶活性測定。氣相色譜-質(zhì)譜分析（gaschromatography - mass spectrometry，GC-MS）和串聯(lián)質(zhì)譜分析（tandem mass spectrometry，MS-MS）已成為遺傳性代謝病最重要的診斷手段之一。目前GC-MS可識別IMD的病種已多達數(shù)十種，尤其在有機酸代謝疾?。ㄈ绫嵫Y、甲基丙二酸血癥等），大大提高了篩查與診斷的效率，而MS-MS技術(shù)對脂肪酸代謝紊亂的診斷較GC-MS更有優(yōu)勢。兩者互補可使診斷更為可靠。但許多IMD呈急性發(fā)作，間歇期可無明顯異常代謝產(chǎn)物排出，此時行血尿代謝篩查可無明顯異常，常需多次反復(fù)檢測、多項檢測聯(lián)合應(yīng)用才能確診，因此其他方法如酶活性測定和分子生物學(xué)技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用也十分重要。由于遺傳代謝病大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病，隨著分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，可結(jié)合DNA分析提供疾病突變的特征，通過上述的FISH、MLPA、Array-CGH、SNP Array等技術(shù)進行基因診斷，可提高IMD的診斷率，而且還可以檢測出致病基因的攜帶者，通過遺傳咨詢指導(dǎo)優(yōu)生，在遺傳代謝病的預(yù)防方面有著重要的意義。相信隨著社會的進步，在不久的將來，IMD的診斷會進入嶄新的DNA水平診斷的新時期。4 結(jié)語遺傳性因素是引起小兒MR/DD特別是重度MR的最主要病因，嚴重危害著小兒的健康，給家庭和社會造成了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。早期診斷對于挽救部分患兒、進行遺傳咨詢、開展優(yōu)生優(yōu)育意義重大。隨著社會經(jīng)濟文化的發(fā)展和分子生物學(xué)檢測技術(shù)的進步，越來越多的染色體微小畸變被發(fā)現(xiàn)，越來越多的IMD的基因定位克隆和表達檢測得以實現(xiàn)，因此積極開展多科室間的合作，根據(jù)患兒特點選擇合適的實驗室檢查，提高MR/DD患兒的病因診斷率，對于減輕家庭和社會負擔、改善人口素質(zhì)均具有重要的意義。2012年01月15日15609
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